Что такое муковисцидоз? Причины, симптомы, лечение

Содержание

  1. Что такое муковисцидоз?
  2. Причины возникновения
  3. Симптомы заболевания
  4. Проявления со стороны желудочно-кишечного тракта
  5. Недостаток соли в организме
  6. Диагностика заболевания
  7. Лечение заболевания
  8. Видео о муковисцидозе

Муковисцидоз – это неизлечимое генетическое заболевание, поражающее органы, отвечающие за выделение слизи. При этом проблемы могут появиться со стороны дыхательных путей, поджелудочной железы и печени, половых органов и потовых каналов. В последнее время это заболевание стало довольно распространенным, при этом предугадать его возникновение практически не является возможным. Ведь больные дети довольно часто появляются и у абсолютно здоровых родителей.

Муковисцидоз: причины, симптоматика, лечение

Что такое муковисцидоз?

В теле любого человека железы внутренней секреции вырабатывают различные жидкости. Все эти секреты или выделения крайне важны для жизнедеятельности организма, так как выполняют свою особую роль. Так, слезы увлажняют роговицу, а легочная слизь помогает избавиться от бактерии и пыли в этом органе. У больных с эти заболеванием также вырабатываются необходимые секреты, но в более вязком и густом виде, что приводит к возникновению «пробок» и «склеиванию» протоков. Подобные явления затрудняют работу легочных путей и желудочно-кишечного тракта, что ведет к проблемам со стороны дыхательных органов и пищеварительной системы.

Причины возникновения

Муковисцидоз – наследственное заболевание, и  «поврежденные» ДНК, вызывающие эту болезнь, присутствуют у 5% населения. Его крайне трудно спрогнозировать, ведь «носители» могут даже не подозревать о существовании в их организме «плохого» генетического материала. Но развитие этой патологии крайне редко, ведь для того, чтобы запустить процесс, необходимо чтобы ребенок унаследовал «поломанные» гены от обоих родителей. А это случается лишь в 25% случаев. Обнаружить наличие генов этого заболевания можно лишь при помощи специальных ДНК-тестов, но не всегда. Ведь подобные исследования проводятся для распознавания 40 самых распространенных генетических мутаций, в то время как их число достигает отметки в 2000.

Муковисцидоз: причины, симптоматика, лечение

Симптомы заболевания

Выделяют такие основные формы заболевания:

  • Смешанная. Самый распространенный вид болезни, который отмечается у 70-80% пациентов.
  • Бронхолегочная форма менее распространена, и составляет 15-20% от всех случаев.
  • Кишечная форма очень редка и фиксируется у 5% больных.

При смешанной форме заболевания у ребенка еще на 1-2 году жизни начинают проявляться признаки поражения органов дыхания. В бронхах скапливается большое количество слизи, в то время как ее отделение значительно снижается. Это приводит к тому, что пациента начинает мучить болезненный и приступообразный кашель. При обострении с дополнением бактериальной инфекции развивается рецидивный бронхит, пневмония, температура повышается до 38-39°C и усиливается кашель с отдышкой. Поздняя стадия заболевания ведет к легочной недостаточности, при которой может развиться эмфизема и пневмосклероз.

Муковисцидоз: причины, симптоматика, лечение

Проявления со стороны желудочно-кишечного тракта

 Что касается кишечного тракта, то здесь болезнь проявляется на первых месяцах жизни. Организм новорожденных с трудом переваривает жиры материнского молока, поэтому каловые массы становятся маслянистыми и зловонными. Кроме того, повышается частота стула. Аппетит в первое время обычный или повышенный, но ребенок крайне плохо набирает вес, что ведет к гипотрофии и полигиповитаминозу.

Недостаток соли в организме

Заболевание муковисцидоз сопровождается еще одним симптомом – изменением состава потовой жидкости, в которой увеличивается в разы количество натрия. Это ведет к солевой недостаточности в то время, когда у больного начинается усиленное потоотделение. Проявления этого явления:

  • Судороги.
  • Боли в животе.
  • Обезвоживание.
  • Вялость.
  • Повышение температуры.

Диагностика заболевания

Да недавнего времени муковисцидоз диагностировали лишь после проявлений заболевания, но сейчас в мировой медицинской практике, в том числе и в России, принято проводить тесты на выявление этого недуга у каждого новорожденного на 4-5 дне жизни. Для этого у ребенка берут кровь из пятки. После чего проводят тест на уровень фермента, выделяемого поджелудочной железой. Если показатель уровня секреций превышает норму, то малыша отправляют на потовую пробу – этот анализ является основным в диагностике заболевания.

Муковисцидоз: причины, симптоматика, лечение

Чтобы провести этот тест новорожденному вводят под кожу пилокарпин – лекарственный препарат, стимулирующий потоотделение. После чего собирают при помощи салфетки полученную жидкость и определяют количество содержащихся солей. Если результат пробы превышает показатель в 60 ммоль/л, то диагноз считается подтвержденным.

Лечение заболевания

Большинство родителей после диагностирования начинают задумываться, что это за болезнь – муковисцидоз и как ее лечить. Это заболевание является неизлечимым, так что полностью избавиться от него на сегодняшний день невозможно. Но это не должно быть «приговором», ведь с должным уровнем лечения и профилактики можно избежать всех проявлений этого недуга, и человек с этим диагнозом может вести активную и полноценную жизнь, как и любой здоровый человек. Но при этом принимать лекарственные препараты пациенту придется ежедневно до конца своей жизни.

Муковисцидоз: причины, симптоматика, лечение

 Лечение и профилактика этого заболевания зависит от состояния больного, и может проводиться как в специализированных отделениях больницы, так и на дому. Терапия этого заболевания носит комплексный характер, и направлена на устранение всех симптомов недуга. То есть препараты принимаются для разжижения слизи и удаления мокрот и инфекций из органов дыхания, а также для замещения недостающих секретов поджелудочной железы.

Чаще всего это подразумевает прием муколитиков – специальных препаратов, предназначенных для лечения этого заболевания. Также для поддержки общего состояния больному рекомендуется принимать поливитаминные комплексы. Особое место в профилактике и лечении муковисцидоза занимают ежедневные занятия специальной гимнастикой – кинезотерапией. Этот комплекс дыхательных и физических упражнений был разработан для борьбы с муковисцидозом.

Видео о муковисцидозе

Добавить комментарий